Consanguinidad no declarada en pacientes peruanos con trastorno del neurodesarrollo detectada a través de micromatrices

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Introducción. La consanguinidad es la unión entre personas que comparten un ancestro en común, y cuya descendencia presenta mayor riesgo de aparición enfermedades autosómicas recesivas, manifestándose algunos pacientes como trastornos del neurodesarrollo. Objetivos. Describir parental no declarada menores 18 años con neurodesarrollo, descubierta mediante el análisis cromosómico por micromatrices. Métodos. Se realizó micromatrices a 967 trastorno neurodesarrollo 2016 2021. Fueron seleccionados los regiones homocigosidad (ROH) valor superior 0,5%. Resultados. evaluó 288 pacientes, 58,3% fueron varones 29,8% presentó una ROH o igual encontró 25,9% 0,83% tenían padres quinto primer grado declarada, respectivamente. Los departamentos frecuencia relativa cada 10 000 habitantes Huancavelica, Cajamarca Apurímac. Conclusión. En Perú, existen donde se evidencia uniones parentales consanguíneas, cual factor alto para recesivas su descendencia,

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ژورنال

عنوان ژورنال: Anales de la Facultad de medicina

سال: 2023

ISSN: ['1609-9419', '1025-5583']

DOI: https://doi.org/10.15381/anales.v84i2.24304